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Investigación Clínica

versión ISSN 0535-5133

Invest. clín v.44 n.3 Maracaibo set. 2003

 

Cribado prenatal sérico materno para
la detección de anormalidades cromosómicas fetales: importancia clínica de la tasa
de falsos positivos. 

Francisco Álvarez-Nava 1, Marisol Soto 1, Trina Padrón 1, Alisandra Morales 1,
Dameiro Villalobos 2, Alicia Rojas de Atencio 1, Minolfa Prieto 1 y María C. Martínez 1

1Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia y
2Centro Médico Paraíso. Maracaibo, Venezuela. 

   Resumen. El cribado sérico materno para identificar aneuploidías fetales se ofrece rutinariamente durante el segundo trimestre del embarazo en países desarrollados. El propósito de este estudio prospectivo fue evaluar la utilidad del cribado sérico materno entre las 15 y 20 semanas de gestación para detectar aneuploidías fetales y determinar la tasa de falso positivo (TFP). Se tomaron muestras de sangre de 1.062 mujeres entre 15 y 20 semanas de gestación. Se determinaron las concentraciones séricas de alfafetoproteína (AFP), fracción beta libre de la gonadotrofina coriónica humana (β-hCG) y el estriol no conjugado (uE3). Se establecieron las medianas para cada semana de gestación a partir de 200 embarazos simples cromosómicamente normales. Se calculó el riesgo para el segundo trimestre del embarazo usando la edad materna y diferentes combinaciones de AFP, β-hCG y uE3. Se consideraron como positivos los resultados del cribado calculados por la relación de verosimilitud que eran iguales o mayores a 1:270. Si la edad gestacional era confirmada por ultrasonido, se ofrecía asesoramiento genético y amniocentesis. Se detectaron diez anormalidades cromosómicas fetales con el cribado sérico materno. El tamaño de la muestra no permite estimar una tasa de detección correcta, pero se encontró una TFP de 6,5%. Esta TFP tiene aplicación clínica. A un índice de corte de 1:270, los mejores resultados del cribado sérico materno fueron obtenidos usando la combinación de los tres marcadores bioquímicos analizados. Estos resultados confirman la eficacia del cribado sérico materno para las anormalidades cromosómicas fetales con una TFP baja. La medición de AFP, β-hCG y uE3 es una prueba prenatal efectiva. 

Palabras clave:  Alfafetoproteína, anormalidades cromosómicas fetales, diagnóstico prenatal, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana y cribado sérico materno.

 

Maternal serum screening: clinical importance of false-positive rate.
 

   Abstract. Maternal serum screening to identify fetal aneuploidies is now routinely offered during the second trimester of pregnancy in developed countries. The purpose of this prospective study was to assess the value of maternal serum screening between 15 and 20 weeks of gestation to detect fetal aneuploidies and to determine the false positive rate (FPR). Blood samples were collected from 1.062 pregnant women between 15 and 20 weeks of gestation. Samples were assayed for alpha-fetoprotein (AFP), free beta human chorionic gonadotropin (β-hCG) and unconjugated estriol (uE3). Medians were established at each week from 200 normal, singleton pregnancies. Second trimester risk was calculated using the maternal age and different combinations of AFP, β-hCG and uE3. Screening results calculated by likelihood ratio to be equal to or greater than 1:270 were considered positive. If the gestational age was confirmed by ultrasonography, genetic counsenling and amniocentesis were offered. Ten fetal chromosomal abnormalities were detected with maternal serum screening. Sample´s size does not allow a correct detection rate estimation, but false positive rate (FPR) was found to be 6,5%. This FPR has a clinical application. At a cut-off of 1:270, second trimester screening best results were obtained using a combination of all three biochemical markers. These results confirm the efficacy of maternal serum screening for fetal chromosomal abnormalities with a low FPR. The measurement of AFP, β-hCG and uE3 is an effective prenatal screening test. 

Key words:  Prenatal diagnosis, fetal chromosomal abnormalities, maternal serum screening, alpha-fetoprotein, free beta human chorionic gonadotropin, unconjugated estriol

Recibido: 25-04-2002. Aceptado: 10-04-2003. 


INTRODUCCIÓN 

    Se conoce que la edad materna avanzada (= 35 años) predispone a la no disyunción cromosómica y por tal motivo se asocia al nacimiento de niños con cromosomopatías (particularmente trisomías 21, 18 y 13). Antes de la década de los 80’, ésta era la base para ofrecer técnicas invasivas de diagnóstico prenatal en una gestante de edad materna avanzada. Paradójicamente, el 80% de los niños con Síndrome de Down (SD) nacen de mujeres menores de 35 años, por lo que usando sólo la edad de la mujer como único factor de riesgo para aneuploidías fetales solamente se detectaba el 20% de las mismas. Por lo tanto, fue necesario conseguir otros factores de riesgo para aumentar la tasa de detección sobre todo en mujeres menores de 35 años. No es sino a partir de 1984, cuando se observa que los niveles séricos maternos de alfafetoproteína (AFP) en el segundo trimestre de la gestación estaban disminuidos en casi un 25% en embarazos portadores de trisomía 21 con respecto a embarazos no afectados por este trastorno (1). Esta medición junto co